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Erweitertes Neugeborenenscreening

Elterninformation zur Früherkennung von angeborenen Stoffwechseldefekten und endokrinen Störungen bei Neugeborenen

 

Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt und bleiben es auch. Es gibt jedoch seltene angeborene Erkrankungen, die bei Neugeborenen noch nicht durch äußere Zeichen erkennbar sind. Diese Erkrankungen können bei ca. einem von 1.000 Neugeborenen auftreten. Unbehandelt können diese Erkrankungen zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung führen. Um diese Erkrankungen zu erkennen, wird eine Früherkennungsuntersuchung für alle Neugeborenen angeboten.  Zur Untersuchung werden einige Blutstropfen, aus der Ferse oder Vene der Babys entnommen. Die geschieht zumeist während des zweiten bzw. dritten Lebenstages (innerhalb der 36. – 72. Stunde nach Geburt) und häufig gemeinsam mit der zweiten Vorsorgeuntersuchung, der U2. Die Blutstropfen werden auf eine Filterpapierkarte getropft und in ein Screeninglabor zur Untersuchung geschickt. Auf die folgenden Krankheiten wird untersucht:

 

Hypothyreose

Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Biotinidasemangel

Galaktosämie

Phenylketonurie (PKU)

Hyperphenylalaninsäure (HPA)

Ahornsirupkrankheit (MSUD)

Fettsäurestoffwechseldefekte (MCAD-Mangel, VLCAD-Mangel, LCHAD-Mangel)

Carnitinzyklusdefekte

Glutaracidurie Typ 1

Isovalerianacidämie

 

Der Einsender der Blutprobe, z.B. Arzt in der Geburtsklinik oder die Hebamme, erhält den Befund des Screeninglabors dann innerhalb weniger Tage. Wenn es keine Auffälligkeiten gibt, hören Eltern dann nichts mehr. In dringenden Fällen wird dann Kontakt zu den Eltern aufgenommen.

 

Das Testergebnis an sich ist noch keine ärztliche Diagnose. Dadurch können entweder die untersuchten Krankheiten oder Störungen weitestgehend ausgeschlossen werden oder es ist bei Verdacht auf eine Krankheit eine weitere Untersuchung erforderlich.

 

Die untersuchten Krankheiten sind angeboren und können nicht geheilt werden. Allerdings können die Auswirkungen dieser Krankheiten durch eine frühzeitige Behandlung vermieden oder vermindert werden.

 

Das Neugeborenscreening ist freiwillig und die Kosten werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

 

Die Informationen dieses Artikels basieren auf der Kinder-Richtlinien-Anlage 3 des Gemeinsamen Bundesausschusses, Stand April 2005.  

 

 

 

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